¿Qué Es La Progeria?

El nombre Progeria fue dado por primera vez por el médico inglés Jonathan Hutchinson, 11 años más tarde su compatriota Hastings Glyford informó de otro caso de esta enfermedad; por eso se le dio el nombre de Hutchinson-Glyford Progeria.

En esta enfermedad, el cuerpo envejece más rápido que las personas normales. En estas personas, la tasa de envejecimiento es 7 veces más normal, lo que significa que un niño de 10 años parece tener 70 años. Incluso puede tener los mismos sistemas respiratorio, cardiovascular y articular que un hombre de esa edad. El riesgo es el mismo para ambos sexos y todas las razas. Aproximadamente uno de cada ocho millones de bebés nacidos en todo el mundo nace esta enfermedad, la cual no se hereda y ni se transmite de forma congénita.

El síndrome genético de la progeria, o envejecimiento prematuro de los niños, afecta todas las partes del cuerpo de un niño. Los síntomas que aparecen en el cuerpo de una persona infectada son completamente diferentes al proceso natural del envejecimiento y por lo tanto no se pueden controlar. También es causada por mutaciones genéticas en los cromosomas de un individuo, pero el mecanismo exacto de este cambio genético aún no se comprende completamente. Por supuesto, no existe cura para la progeria, y la mayoría de los niños infectados mueren en los primeros 8 o 13 años de vida, y algunos sobreviven hasta los 20 años.

La enfermedad es causada por un defecto en un gen específico y la producción de una proteína anormal llamada progerina. La progerina es una forma tóxica de proteína que, en personas sanas, crea la estructura esquelética del núcleo celular. Cuando las células usan esta proteína, se descomponen más fácilmente. La proteína (progerina) se acumula en la mayoría de las células de los niños con progeria y hace que envejezcan rápidamente. Esta anomalía se debe a una mutación puntual que provoca una Lamin A. anormal.

Lamin A es una proteína del citoesqueleto que participa en la síntesis de ADN y ARN. En estos pacientes, el área donde la enzima necesaria para convertir pre-Lamin A en Lamin A está mutada. Por lo tanto, no se sintetiza y, en cambio, la pre-lamina A se coloca en la pared nuclear y la estructura del núcleo y las divisiones celulares no se forman correctamente. En estas personas, el daño del ADN aumenta y se produce la desmielinización de las histonas, lo que conduce a una disminución de la heterocromatina.

Debido a que los síntomas de esta enfermedad son tan obvios, el pediatra lo notará durante los exámenes de rutina del niño. El médico concluirá sobre la condición del niño mediante un examen físico, pruebas de audición y visión, mediciones de la presión arterial y frecuencia cardíaca y comparando la altura y el peso del niño con los de otros niños de su edad. Si sospecha de un caso en particular, lo derivará a un genetista para confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Síntomas del envejecimiento infantil prematuro

La mayoría de los niños con progeria parecen sanos al nacer, pero desarrollan síntomas en el primer año de vida. Los bebés que nacen con esta afección no crecen normalmente. Los siguientes síntomas se observan comúnmente en un niño con síndrome de envejecimiento prematuro:

• En la cabeza y rostro: Cabeza grande, nariz grande y aguileña, calvicie, arrugas alrededor de la frente y alrededor de los ojos, temblores de la mandíbula y la boca, pérdida de dientes y crecimiento lento y anormal.

• En los huesos: Músculos débiles, huesos inmaduros y frágiles. Fracturas y dislocaciones pélvicas, así como enfermedades cardiovasculares.

· Además de síntomas como encanecimiento del cabello, mejillas arrugadas, envejecimiento o ronquera, se puede observar osteoporosis, diabetes y resistencia a la insulina y cánceres comunes en una persona con progeria.

· Longevidad: Los bebés que nacen con este trastorno parecen normales, pero con el tiempo, desarrollan retraso en el crecimiento. Alrededor de un año, estos niños muestran signos de envejecimiento, como pérdida de cabello, arrugas en la piel y pérdida de grasa. La mayoría de estos niños mueren a los 12 años. La causa de muerte es una enfermedad cardiovascular.

Actualmente no existe una cura para la progeria, pero los investigadores buscan descubrir nuevos tratamientos. Un tipo de medicamento contra el cáncer.

Los inhibidores de la farnesiltransferasa pueden ser eficaces para tratar las células dañadas. Estos tratamientos suelen ayudar a reducir o retrasar algunos de los síntomas de la enfermedad. El pediatra también puede recetar medicamentos para reducir el colesterol o prevenir la formación de coágulos de sangre. Tomar una dosis baja de aspirina al día puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares en estos niños. La hormona del crecimiento también puede ser eficaz para aumentar su altura y peso.

Si su hijo sufre rigidez en las articulaciones o dolor en la cadera, la terapia ocupacional puede ayudarlo. Algunos niños pueden someterse a una cirugía de injerto de derivación de las arterias coronarias o una angioplastia para reducir la progresión de la enfermedad cardíaca. El cuerpo de los niños con progeria se deshidrata, por esta razón necesitan beber mucha agua. Especialmente cierto cuando están enfermos o hace calor. Porciones pequeñas pero frecuentes pueden ayudarlos a comer lo suficiente. Asimismo, los zapatos con plantillas que protegen el arco del pie animan a estos niños a jugar y realizar actividades cotidianas.

No existen factores conocidos como el estilo de vida o problemas ambientales que aumenten el riesgo de desarrollar progeria o tener un bebé con progeria. Esta enfermedad es muy rara, para los padres que han tenido un hijo con progeria, la probabilidad de tener un segundo hijo con esta anomalía es aproximadamente del 2 al 3 por ciento.

Enfermedades similares:

• El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también conocido como síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero y muestra signos y síntomas de envejecimiento desde el nacimiento.

• El síndrome de Werner, también conocido como Progeria del adulto, comienza en la adolescencia o en la adultez temprana, causando un envejecimiento prematuro y condiciones de envejecimiento comunes, como cataratas y diabetes.