Síndrome Del SuperMacho y De La SuperMujer

El síndrome triple X (47, XXX), conocido como síndrome de la supermujer, es un trastorno genético que da como resultado un cromosoma X adicional debido a un error en la división celular, es decir, se agrega a cada célula un cromosoma X extra.

En este artículo, revisaremos por separado las causas y síntomas de estos dos síndromes.

En el síndrome del supermacho, los cromosomas sexuales inherentes de los machos son XY;  en el caso del síndrome del supermacho, los hombres tienen un cromosoma Y extra, además del cromosoma Y que heredaron de su padre. Al igual que otras aneuploidías dependientes del género, que difieren de un caso normal, en mujeres con 46, XX,  y en hombres con 46, XY, esta enfermedad congénita es compatible con la supervivencia.

El término ‘supermacho’ se refiere a la presencia de un cromosoma Y extra, que afecta aproximadamente a 1 de cada 850 machos. El cariotipo 47, XYY, que muestra el número y la apariencia de los cromosomas en una célula, está asociado con trastornos del desarrollo neurológico, incluidos los síntomas del trastorno del espectro autista (TEA).  El 47, XYY, es la aneuploidía más común, y los resultados de una investigación preliminar mostraron un vínculo entre este cariotipo y la posibilidad de cometer crímenes violentos. Esta cuestión ha llamado la atención de muchos científicos. Las investigaciones posteriores, que examinaron el vínculo entre los delitos violentos y las enfermedades en grupos más grandes, han rechazado este supuesto. En cambio, estos estudios encontraron una conexión más fuerte entre el riesgo a trastornos del desarrollo neurológico y tener cariotipo 47, XYY.

Características del Superman o del síndrome del supermacho

– Hipotonía (disminución del tono muscular)

– Retraso en el desarrollo de habilidades motoras, como caminar o gatear.

– Retraso o dificultades en el habla

– El dedo meñique de su mano se vuelve muy curvado (conocido como clinodactilia)

– Aumento de la distancia de los ojos de la persona afectada (lo que se denomina hipertelorismo).

– Acné quístico durante la pubertad

– Autismo

– Problemas de concentración y atención

– Problemas emocionales o de comportamiento

– Temblores de manos o movimientos musculares involuntarios

– Estatura más alta que el promedio de sus compañeros

– Infertilidad

Averiguar la relación entre el XYY y el TEA es una de las investigaciones en curso. Este vínculo se estimula al observar una diferencia significativa en la proporción del TEA en niños normales con 46, XY, o 46, XX, y niños con 47, XYY. En un nuevo estudio se determinó que la tasa del TEA en hombres con cromosomas 47, XYY, era del 14 %. Otras enfermedades neurodegenerativas se asocian con menos frecuencia con el XYY, incluidos los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el trastorno obsesivo compulsivo.

La aneuploidía relacionada con el XYY se produce cuando un hombre recibe un cromosoma Y extra de origen paterno, lo que da como resultado un total de 47 cromosomas. El error que conduce a este genotipo deriva de divisiones meióticas en las que el no desprendimiento ocurre durante el proceso de formación de los cromosomas sexuales; en otros términos, pares de cromosomas homólogos no se separan durante la meiosis. Estos trastornos estructurales pueden verse mediante un microscopio óptico, es decir, a través de estudios citogenéticos. En los casos en los que los cambios estructurales son un poco más sutiles, estos cambios no se pueden apreciar en el microscopio óptico. La anomalía estructural más común es una alteración equilibrada, en la que casi todo o parte de un cromosoma está unido físicamente a otro cromosoma. En un cromosoma que permanece “equilibrado”, los datos genéticos no se pierden, ni se obtienen. La presencia de este cromosoma no suele ir acompañado de síntomas, a menos que el punto de ruptura -el punto donde los cromosomas se separan- esté en un gen. En ese caso, los cromosomas no se separan normalmente y el feto corre el riesgo de morir o adquirir datos genéticos.

El feto en formación no es capaz de sobrevivir y esto puede provocar abortos espontáneos repetidos. Sin embargo, algunos fetos nacen con una variedad de anomalías físicas y mentales. Se pueden diagnosticar durante el embarazo y las mujeres embarazadas pueden averiguarlo durante las pruebas de detección.

El síndrome triple X, llamado trisomía X o síndrome de la supermujer, es un trastorno genético común entre las mujeres y la probabilidad de desarrollar la enfermedad es de aproximadamente 1 de cada 4 niñas. Normalmente, cada mujer tiene dos cromosomas X en cada una de sus células (XX), pero, en el síndrome de la supermujer, cada célula tiene tres cromosomas X (47, XXX). Algunas mujeres con síndrome triple X solo contienen en algunas de sus células una copia adicional del cromosoma X, que se conoce como mosaicismo genético (46, XX / 47, XXX). Los pacientes con este síndrome presentan síntomas físicos y fisiológicos especiales, los más prominentes de los cuales son una alta estatura y baja masa muscular.

El 90 % de las mujeres con esta condición genética tienen pocos síntomas y, por lo tanto, es muy difícil diagnosticar a estas personas.

A continuación les enumeramos algunos de los síntomas físicos y fisiológicos de estas pacientes.

Síntomas físicos

– Estatura más alta de lo normal

– Baja masa muscular

– Pliegues verticales generalmente en las esquinas internas de los ojos (pliegues epicántico o hipertelorismo)

– Trastornos en habilidades motoras y del habla

– Escoliosis

– Dedos curvados

– Cabeza pequeña y volumen cerebral pequeño

– Mucha distancia entre los ojos

Síntomas fisiológicos y otros problemas

– Problemas académicos y sociales

– Problemas de aprendizaje, memoria y procesamiento de la información

– Problemas de riñón

– Algo de retraso mental

– Ataques repentinos como epilepsia

– Ansiedad

– Depresión

– Autoestima baja

– Cociente intelectual inferior a 20

– Autismo

El síndrome de trisomía X generalmente es causado por un error en la etapa de división de las células sexuales (esperma y óvulo) llamada “no disyunción”.  Como resultado de esta falla de no desprendimiento, se agregará un cromosoma X extra a todas las células.  Además, en algunos casos, se añade un cromosoma X adicional a algunas células en las primeras etapas del desarrollo (embrión) debido a una división celular inadecuada.

Debido a que muchas pacientes presentan una apariencia saludable, es posible que no sean diagnosticadas a lo largo de sus vidas a menos que se detecten ciertos síntomas después de las pruebas de diagnóstico. Esta anomalía se puede detectar mediante muestras de sangre y análisis de cromosomas (cariotipo). Además, para prevenir el nacimiento de un bebé con una anomalía de supermujer, se puede asegurar la salud del feto tomando muestras del líquido amniótico o vellosidades fetales, y realizando pruebas de diagnóstico.

Estos dos síndromes no se pueden curar por sí solos, pero existen varias soluciones que pueden facilitar la vida de las personas que los padecen.

– Terapia del lenguaje

– Fisioterapia

– Consulta